阿尔茨海默氏症

了解阿尔茨海默氏症：深入了解这种复杂而具有挑战性的神经退行性疾病的病因、症状和潜在治疗方法。

主要收获

• 定义：阿尔茨海默病是一种渐进性脑部疾病，会导致认知能力下降、记忆障碍和脑细胞丢失，从而出现痴呆症状。
• 病因：罹患阿尔茨海默病的风险因素包括年龄、遗传和大脑中的淀粉样斑块。
• 症状：早期症状包括轻度认知障碍，随着病情恶化会发展为中度阿尔茨海默病和重度阿尔茨海默病。
• 诊断：可通过认知评估和检测淀粉样蛋白斑块来确定早期阿尔茨海默病。
• 治疗：虽然无法治愈，但治疗的重点是随着病情的发展控制症状。
• 预防：及早发现并消除风险因素可降低罹患阿尔茨海默氏症的风险。

阿尔茨海默氏症的解释

阿尔茨海默氏症是一种渐进性慢性神经系统疾病，会导致脑细胞退化，导致脑萎缩和神经细胞死亡。

这种退化主要影响大脑中负责记忆和思维的区域，导致不可逆转的严重认知障碍。

随着时间的推移，阿尔茨海默病的症状会逐渐加重，影响患者独立进行日常活动的能力。

阿尔茨海默病是导致痴呆症的最主要原因，占痴呆症病例的 60% 至 80%。

痴呆症是一个笼统的术语，描述认知功能、记忆、思维和行为的衰退，以至于影响到执行日常任务的能力。痴呆症不是一种特定的疾病，而是不同的潜在疾病可能导致的一组症状。

阿尔茨海默病的发病通常是渐进的，早期症状可能会被误认为是正常的衰老或压力。

随着病情的发展，症状会越来越严重，影响记忆力、语言、判断力和性格，最终导致完全依赖护理人员。

目前，阿尔茨海默氏症尚无根治方法，治疗重点在于控制症状和改善患者的生活质量。

阿尔茨海默病的历史

1906 年，阿洛伊斯-阿尔茨海默（Alois Alzheimer）首次描述了这种神经退行性疾病。

阿洛伊斯是一名精神病学家和神经解剖学家，他报告了一例 50 岁妇女的病例，该妇女患有失忆、妄想、幻觉、攻击行为和精神错乱，病情恶化，直到五年后去世。在她的尸检中，他发现了阿尔茨海默病的特征：斑块和纠结。

虽然阿尔茨海默病曾被认为是一种罕见的痴呆症，但神经学家罗伯特-卡兹曼 1976 年发表的具有里程碑意义的社论改变了人们的看法。卡兹曼将阿尔茨海默病描述为 "主要杀手 "和影响全球许多人的公共卫生挑战。

人们成立了各种组织，为研究筹集资金，并提高人们对这一疾病的认识。

从那时起，有关阿尔茨海默氏症的文章已发表了 45000 多篇，对其病因、影响和潜在治疗方法进行了研究。人们还在努力提高阿尔茨海默氏症患者的生活质量，包括在长期设施中提供以人为本的护理。

阿尔茨海默病的类型

阿尔茨海默氏症可分为两大类：散发性阿尔茨海默氏症和家族性阿尔茨海默氏症。

散发性阿尔茨海默病

散发性阿尔茨海默病是最常见的阿尔茨海默病，与任何特定的家族史无关。它被认为是由遗传、环境和生活方式等因素引起的。

研究表明，年龄是罹患散发性阿尔茨海默病的最主要风险因素，发病年龄通常在 60-65 岁之间。

家族性阿尔茨海默病（FAD）

家族性阿尔茨海默病是一种罕见的由父母直接遗传给子女的阿尔茨海默病。FAD 仅占所有病例的不到 5%，由特定的基因突变导致发病。

FAD 患者将致病基因遗传给子女的几率为 50%。FAD 的症状与散发性阿尔茨海默氏症相同，但可在任何年龄发病，甚至在三四十岁时发病。

虽然目前还没有治愈 FAD 的方法，但基因检测可以帮助识别有患病风险的人，早期干预可能有助于减缓病情发展。

阿尔茨海默病的病因

最重要的风险因素是年龄，65 岁以后罹患阿尔茨海默病的可能性会明显增加。其他风险因素包括遗传、环境因素和生活方式因素。

遗传与阿尔茨海默病

研究人员已经发现了与阿尔茨海默病有关的基因，这些基因控制着人体内每个细胞的工作方式，从而增加了罹患某些疾病（包括阿尔茨海默病）的风险。与阿尔茨海默病有关的基因有两类：风险基因和决定基因。

风险基因，如载脂蛋白 E（APOE），会增加患阿尔茨海默病的可能性。

携带一个 APOE e4 基因会使患阿尔茨海默病的风险增加一倍或两倍，而携带两个基因则会进一步增加风险。

生活方式、种族、民族和环境也会对患病产生影响；拥有 APOE e4 基因并不一定意味着一个人会患上阿尔茨海默氏症。

除 APOE 外，研究人员还发现了晚发性阿尔茨海默氏症与 ABCA7、CLU、CR1、PICALM、PLD3、TREM2 和 SORL1 等其他基因之间的联系。

这些基因的变化可能会增加阿尔茨海默氏症的患病风险，但并不是每个基因发生变化的人都会患阿尔茨海默氏症。

决定性基因保证任何继承了该基因的人都会患上阿尔茨海默病。

很少有阿尔茨海默氏症患者属于年轻发病型，而年轻发病型与基因密切相关。科学家已经发现了三种导致早发性阿尔茨海默病的基因，包括淀粉样前体蛋白（APP）、Presenilin 1（PSEN1）和Presenilin 2（PSEN2）。

这些基因约占早发性阿尔茨海默病病例的一半。虽然大多数专家不建议对晚期阿尔茨海默病进行常规基因检测，但检测可能对某些早发性阿尔茨海默病有帮助。

环境因素与阿尔茨海默病

虽然遗传因素与阿尔茨海默氏症的发病有关，但越来越多的证据表明，环境因素也可能起到一定的作用。

多项研究探讨了环境风险因素与阿尔茨海默氏症发病之间的关系。这些风险因素包括接触

• 电磁场（EMF）：电磁场是研究最多的环境风险因素。据报道，电磁场会影响人体内的多个过程，包括钙平衡和大脑中褪黑激素的分泌。暴露于中度到高度电磁场的人比暴露于低度到低度电磁场的人患上这种疾病的几率要高出两到三倍。
• 溶剂：一些研究表明，接触溶剂可能会导致神经中毒和认知障碍。
• 重金属：接触重金属（如铅）会导致阿尔茨海默氏症相关基因发生表观遗传学改变，并在以后的生活中出现表达失调。

生活方式因素与阿尔茨海默病

越来越多的证据表明，保持健康的生活方式对于降低阿尔茨海默氏症和其他形式痴呆症的风险至关重要。

• 遗传学：多项研究表明，遵循健康生活方式的人即使有遗传倾向，也不太可能患上阿尔茨海默病。
• 饮食习惯：范德比尔特大学医学中心进行的一项大型研究发现，遵循富含水果、蔬菜、全谷物和鱼类的地中海式饮食习惯的人比不遵循这种饮食习惯的人患阿尔茨海默病的风险更低。
• 运动：另一项研究发现，经常锻炼和健康的生活方式与阿尔茨海默氏症的患病风险降低有关，并能改善轻度认知障碍患者的认知功能。
• 睡眠：长期睡眠不足和睡眠质量差与阿尔茨海默病风险增加有关，因为睡眠对大脑清除β-淀粉样蛋白等有害蛋白质非常重要。

行为症状

行为症状在阿尔茨海默氏症患者中很常见，会让患者及其护理人员感到痛苦。这些症状包括攻击行为、激动、徘徊、抑郁、焦虑和睡眠模式改变。

在疾病的早期阶段，患者可能会出现情绪波动或变得易怒或冷漠。随着病情的发展，这些症状可能会变得更加明显，并对日常生活造成干扰。

躁动和攻击行为对照顾者来说尤其具有挑战性。这些行为可能是由于对日常任务或社交场合感到困惑或沮丧而引发的，也可能由于噪音或过度刺激等环境因素而加剧。

阿尔茨海默氏症患者还可能会走失或迷失方向，如果他们找不到回家的路，就会很危险。

护理人员可能需要采取安全措施来防止跌倒或发生意外，如安装门锁或使用 GPS 跟踪装置。

睡眠模式的改变在阿尔茨海默病中也很常见，患者会出现睡眠障碍、夜间徘徊或白天打盹的情况。这些变化会导致疲劳、警觉性下降以及清醒时行为症状增多。

照护者可能需要制定一个连贯的睡眠时间表，尽量减少白天打盹，并创造一个舒适的睡眠环境，以帮助控制这些症状。

诊断

在诊断阿尔茨海默氏症时，医疗服务提供者会使用多种方法和工具来确定有记忆或认知问题的人是否患有该疾病。

首先，医护人员会与出现症状的患者及其家人或朋友面谈，收集他们的总体健康状况、用药情况、既往病史、日常活动能力和行为变化等信息。

医疗服务提供者还将进行测试，以评估记忆力、注意力、语言、解决问题的能力和计算能力。他们可能会要求进行血液和尿液检测等标准医学检查，以确定问题的其他可能原因。

还可能进行精神评估，以排除潜在的精神健康问题。

为了支持阿尔茨海默氏症的诊断或排除其他可能导致症状的原因，医疗服务提供者可能会进行脑部扫描，如计算机断层扫描（CT）、磁共振成像（MRI）或正电子发射断层扫描（PET）。

他们还可能通过脊髓穿刺收集脑脊液（CSF），以测量与阿尔茨海默氏症和相关痴呆症有关的蛋白质水平。医疗服务提供者可能会重复这些测试，以确定患者的记忆和认知功能的变化情况。

阿尔茨海默病的早期诊断至关重要。虽然目前还没有治愈阿尔茨海默病的方法，但治疗疾病进展的药物正在不断涌现，有些药物还可以帮助控制症状。

早期诊断可以让阿尔茨海默氏症患者及其家人规划未来、处理财务和法律事务、解决潜在的安全问题、了解生活安排并发展支持网络。

老年病学家、老年精神病学家、神经病学家和神经心理学家等专家可以提供详细的诊断或进一步的评估。

包括阿尔茨海默病研究中心在内的记忆诊所和中心也可以提供诊断服务，并提供先进的诊断测试。

疾病进展

阿尔茨海默氏症是一种渐进性疾病，会随着时间的推移逐渐恶化。进展速度因人而异。

中度阿尔茨海默病

中度阿尔茨海默氏症通常会导致更严重的记忆力减退和意识模糊。

中度阿尔茨海默病患者可能开始难以认出家人和朋友，言语和语言表达出现障碍，性格发生变化，在日常活动中需要更多的帮助。

重度阿尔茨海默氏症

重度阿尔茨海默氏症是晚期阶段，其特点是认知功能显著下降，包括沟通能力、独立行动能力和自理能力。

重度阿尔茨海默病患者可能无法认出家人，也可能丧失说话、进食和吞咽的能力。他们还可能会大小便失禁，需要他人协助完成所有日常生活活动，包括进食、洗澡和穿衣。

在这一阶段，患者可能会卧床不起，需要全天候护理。

早期阿尔茨海默病

早发性阿尔茨海默病是一种发生在 65 岁之前的阿尔茨海默病。它比晚发阿尔茨海默病更少见，通常由基因突变引起。

早发性阿尔茨海默氏症患者可能会出现记忆力减退、思维混乱、解决问题和制定计划困难、情绪和行为改变等症状。他们还可能在言语和语言方面遇到困难，性格也会发生变化。

与晚期阿尔茨海默氏症患者相比，早期阿尔茨海默氏症患者的病情发展可能更快。

晚期阿尔茨海默氏症

晚期阿尔茨海默病是最常见的阿尔茨海默病，通常发生在 65 岁以后。虽然晚期阿尔茨海默氏症的确切病因尚不清楚，但一般认为是遗传、环境和生活方式等因素共同作用的结果。

晚期阿尔茨海默氏症的症状可能包括记忆力减退、思维混乱、难以解决问题和制定计划，以及情绪和行为改变。晚期阿尔茨海默氏症患者还可能出现言语和语言障碍、性格改变以及日常活动需要他人协助。

与早发性阿尔茨海默氏症患者相比，晚发性阿尔茨海默氏症患者的病情发展可能较慢，但仍会严重影响患者的生活质量。

治疗阿尔茨海默病

阿尔茨海默氏症的治疗是多方面的，涉及各种减缓病情发展和控制症状的方法。虽然没有直接治愈阿尔茨海默病的方法，但以下干预措施可针对症状进行治疗：

• 非药物干预：非药物干预是治疗的一个重要方面，改变生活方式是提高阿尔茨海默病患者生活质量的关键。这些干预措施包括定期体育锻炼、健康饮食和社交活动。
• 改变病情疗法：疾病修饰疗法旨在通过针对阿尔茨海默氏症的根本原因来减缓或阻止其发展。尽管目前还没有获得批准的治疗阿尔茨海默氏症的改变病情药物，但临床试验正在探索几种治疗方法。
• 免疫疗法：免疫疗法涉及使用抗体清除大脑中的β-淀粉样蛋白斑块，是一种很有前景的方法。针对大脑中的炎症也显示出治疗阿尔茨海默氏症的潜力。
• 临床试验：临床试验对于开发阿尔茨海默病的新疗法至关重要。这些试验评估潜在药物和疗法的安全性和有效性。例如，A4 研究测试了抗淀粉样蛋白药物对阿尔茨海默氏症高危人群的疗效。TRC-PAD 研究也测试了几种药物对早期阿尔茨海默氏症患者的疗效。

预防阿尔茨海默病

预防阿尔茨海默病是研究的重点，因为目前还无法治愈这种使人衰弱的疾病。虽然预防阿尔茨海默病的方法没有保证，但几种生活方式有助于降低患病风险。

健康老龄化

健康老龄化涉及在整个老龄化过程中保持身体、精神和社会福祉。

许多生活方式因素，包括有规律的体育锻炼、健康的饮食和良好的睡眠卫生，都能促进健康老龄化。

定期锻炼有助于保持身体机能，降低患心脏病和糖尿病等慢性疾病的风险。

健康饮食，包括水果、蔬菜、全谷物、瘦肉蛋白和健康脂肪，有助于预防慢性疾病和保持认知功能。

良好的睡眠卫生习惯，包括稳定的睡眠时间和放松的睡前习惯，也有助于促进身心健康。

其他生活方式因素

必须认识到，某些生活方式的选择会对整体健康和幸福产生重大影响。避免吸烟和限制饮酒是健康生活方式的重要组成部分。

吸烟是许多慢性疾病的主要风险因素，包括心血管疾病、肺癌和老年痴呆症。

此外，过量饮酒也会增加罹患慢性疾病和认知能力下降的风险。

有关阿尔茨海默病的常见问题

什么是阿尔茨海默病？

阿尔茨海默氏症是一种渐进性脑部疾病，会影响记忆、思维和行为。

阿尔茨海默病有哪些症状？

阿尔茨海默病的症状包括记忆力减退、意识模糊、难以完成熟悉的任务、情绪或行为改变以及沟通困难。

阿尔茨海默病可以治愈吗？

目前，阿尔茨海默病还没有治愈的方法，但有一些药物和疗法可以帮助控制症状和提高生活质量。

阿尔茨海默病等同于痴呆症吗？

阿尔茨海默病是痴呆症的一种，但还有许多其他类型的痴呆症，如血管性痴呆症和路易体痴呆症。

参考资料

Alois Alzheimer - Irrenarzt mit Mikroskop

阿尔茨海默氏症基因：您有风险吗？- 梅奥诊所

阿尔茨海默病疾病修饰疗法的临床试验：入门、经验教训

痴呆症的环境风险因素：系统综述 - BMC Geriatrics

如何诊断阿尔茨海默病？- 美国国家老龄化研究所

阿尔茨海默病如何治疗？- 国家老龄化研究所

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