Alzheimer

Memahami Alzheimer: Dapatkan wawasan tentang penyebab, gejala, dan pengobatan potensial untuk penyakit neurodegeneratif yang kompleks dan menantang ini.

Poin-poin Penting

• Definisi: Penyakit Alzheimer adalah gangguan otak progresif yang menyebabkan penurunan kognitif, masalah memori, dan hilangnya sel-sel otak, yang mengakibatkan gejala demensia.
• Penyebab: Faktor risiko untuk mengembangkan penyakit Alzheimer termasuk usia, genetika, dan plak amiloid di otak.
• Gejala: Gejala awal meliputi gangguan kognitif ringan, berkembang menjadi penyakit Alzheimer sedang dan penyakit Alzheimer berat seiring dengan memburuknya kondisi.
• Diagnosis: Penyakit Alzheimer dini dapat diidentifikasi melalui penilaian kognitif dan mendeteksi plak amiloid.
• Pengobatan: Meskipun tidak ada obatnya, pengobatan berfokus pada penanganan gejala seiring dengan perkembangan penyakit.
• Pencegahan: Deteksi dini dan mengatasi faktor risiko dapat mengurangi risiko terkena Alzheimer.

Penjelasan tentang Alzheimer

Penyakit Alzheimer adalah kondisi neurologis yang progresif dan kronis yang menyebabkan kemunduran sel-sel otak, yang menyebabkan penyusutan otak dan kematian sel saraf.

Degenerasi ini terutama memengaruhi area otak yang bertanggung jawab atas memori dan pemikiran, yang mengakibatkan gangguan kognitif yang tidak dapat dipulihkan dan parah.

Gejala penyakit Alzheimer berangsur-angsur memburuk dari waktu ke waktu, sehingga mengganggu kemampuan pasien untuk melakukan aktivitas sehari-hari secara mandiri.

Penyakit Alzheimer adalah penyebab demensia yang paling umum, yang bertanggung jawab atas 60 hingga 80 persen kasus.

Demensia adalah istilah umum yang menggambarkan penurunan fungsi kognitif, daya ingat, pemikiran, dan perilaku hingga mengganggu kemampuan untuk melakukan tugas sehari-hari. Demensia bukanlah penyakit yang spesifik, melainkan sekelompok gejala yang dapat disebabkan oleh berbagai gangguan yang mendasarinya.

Timbulnya penyakit Alzheimer biasanya bertahap, dan gejala awal mungkin disalahartikan sebagai penuaan atau stres yang normal.

Seiring dengan perkembangan penyakit, gejalanya menjadi lebih parah, memengaruhi daya ingat, bahasa, penilaian, dan kepribadian, yang pada akhirnya menyebabkan ketergantungan penuh pada pengasuh.

Saat ini, tidak ada obat untuk Alzheimer, dengan perawatan yang difokuskan pada penanganan gejala dan peningkatan kualitas hidup pasien.

Sejarah Penyakit Alzheimer

Gangguan neurodegeneratif ini pertama kali dideskripsikan oleh Alois Alzheimer pada tahun 1906.

Alois, seorang psikiater dan ahli neuroanatomi, melaporkan kasus seorang wanita berusia 50 tahun yang menderita hilang ingatan, delusi, halusinasi, agresi, dan kebingungan, yang semakin memburuk hingga kematiannya lima tahun kemudian. Dalam otopsi wanita tersebut, ia mengidentifikasi ciri khas penyakit Alzheimer: plak dan kusut.

Meskipun penyakit Alzheimer pernah dianggap sebagai bentuk demensia yang langka, editorial terkenal Robert Katzman pada tahun 1976 mengubah perspektif tersebut. Katzman menggambarkan Alzheimer sebagai "pembunuh utama" dan tantangan kesehatan masyarakat yang mempengaruhi banyak orang di seluruh dunia.

Berbagai organisasi dibentuk untuk menggalang dana untuk penelitian dan meningkatkan kesadaran bagi mereka yang terkena penyakit ini.

Sejak saat itu, lebih dari 45.000 artikel telah diterbitkan tentang Alzheimer, menyelidiki penyebab, efek, dan pengobatan potensial. Berbagai upaya juga dilakukan untuk meningkatkan kualitas hidup penderita Alzheimer, termasuk perawatan yang berpusat pada pasien di fasilitas jangka panjang.

Jenis-jenis Penyakit Alzheimer

Penyakit Alzheimer dapat diklasifikasikan ke dalam dua jenis utama: penyakit Alzheimer sporadis dan penyakit Alzheimer keluarga.

Penyakit Alzheimer Sporadis

Alzheimer sporadis adalah bentuk penyakit Alzheimer yang paling umum dan tidak terkait dengan riwayat keluarga tertentu. Penyakit ini diyakini disebabkan oleh faktor genetik, lingkungan, dan gaya hidup.

Penelitian telah menunjukkan bahwa usia adalah faktor risiko paling signifikan untuk mengembangkan penyakit Alzheimer sporadis, dengan onset yang biasanya terjadi setelah usia 60-65 tahun.

Penyakit Alzheimer Keluarga (Familial Alzheimer's Disease/FAD)

FAD adalah bentuk penyakit Alzheimer yang langka yang diturunkan langsung dari orang tua kepada anaknya. FAD menyumbang kurang dari 5% dari semua kasus dan disebabkan oleh mutasi genetik spesifik yang mengarah pada perkembangan penyakit.

Orang dengan FAD memiliki kemungkinan 50% untuk menurunkan gen penyebab penyakit kepada anak-anak mereka. FAD memiliki gejala yang sama dengan Alzheimer sporadis, tetapi timbulnya dapat terjadi pada usia berapa pun, bahkan pada orang yang berusia 30-an atau 40-an.

Meskipun saat ini belum ada obat untuk FAD, tes genetik dapat membantu mengidentifikasi individu yang berisiko terkena penyakit ini, dan intervensi dini dapat membantu memperlambat perkembangannya.

Penyebab Penyakit Alzheimer

Faktor risiko yang paling signifikan adalah usia, dengan kemungkinan terkena penyakit Alzheimer meningkat secara signifikan setelah usia 65 tahun. Faktor risiko lainnya termasuk genetika, faktor lingkungan, dan faktor gaya hidup.

Genetika dan Penyakit Alzheimer

Para peneliti telah mengidentifikasi gen yang terkait dengan penyakit Alzheimer yang mengendalikan cara kerja setiap sel dalam tubuh, sehingga meningkatkan risiko terkena penyakit tertentu, termasuk Alzheimer. Ada dua jenis gen yang terkait dengan penyakit Alzheimer: risiko dan deterministik.

Gen risiko, seperti apolipoprotein E (APOE), meningkatkan kemungkinan terkena penyakit Alzheimer.

Membawa satu gen APOE e4 menggandakan atau melipatgandakan risiko terkena Alzheimer, sementara memiliki dua gen semakin meningkatkan risiko.

Gaya hidup, ras, etnis, dan lingkungan juga berperan dalam terkena penyakit ini; memiliki gen APOE e4 tidak selalu berarti seseorang akan terkena Alzheimer.

Selain APOE, para peneliti telah mengidentifikasi hubungan antara Alzheimer yang timbul pada usia lanjut dengan gen lain, seperti ABCA7, CLU, CR1, PICALM, PLD3, TREM2, dan SORL1.

Perubahan pada gen-gen ini dapat meningkatkan risiko Alzheimer, tetapi tidak semua orang yang memiliki gen yang berubah akan terkena penyakit Alzheimer.

Gen deterministik menjamin bahwa setiap orang yang mewarisi gen tersebut akan mengembangkan Alzheimer.

Hanya sedikit orang dengan penyakit Alzheimer yang memiliki tipe onset muda, yang sangat terkait dengan gen. Para ilmuwan telah menemukan tiga gen yang menyebabkan Alzheimer onset dini, termasuk protein prekursor amiloid (APP), Presenilin 1 (PSEN1), dan Presenilin 2 (PSEN2).

Gen-gen ini menyumbang sekitar setengah dari kasus penyakit Alzheimer yang muncul lebih awal. Meskipun sebagian besar ahli tidak secara rutin merekomendasikan pengujian genetik untuk penyakit Alzheimer yang timbul kemudian, pengujian dapat membantu dalam kasus-kasus tertentu penyakit Alzheimer yang timbul lebih awal.

Faktor Lingkungan dan Penyakit Alzheimer

Meskipun faktor genetik telah terlibat dalam perkembangan Alzheimer, ada bukti yang menunjukkan bahwa faktor lingkungan juga dapat berperan.

Beberapa penelitian telah mengeksplorasi hubungan antara faktor risiko lingkungan dan timbulnya Alzheimer. Faktor-faktor risiko ini termasuk paparan terhadap:

• Medan elektromagnetik (EMF): EMF merupakan faktor risiko lingkungan yang paling banyak diteliti. Telah dilaporkan bahwa EMF dapat mempengaruhi beberapa proses di dalam tubuh, termasuk homeostasis kalsium dan produksi melatonin di otak. Individu dengan paparan EMF sedang hingga tinggi memiliki kemungkinan dua hingga tiga kali lebih besar untuk mengalami kondisi ini dibandingkan mereka yang terpapar rendah.
• Pelarut: Beberapa penelitian menunjukkan bahwa paparan terhadap pelarut dapat menyebabkan neurotoksisitas dan gangguan kognitif.
• Logam berat: Paparan logam berat, seperti timbal, telah mengakibatkan modifikasi epigenetik dari gen yang berhubungan dengan Alzheimer dan ekspresi yang tidak teratur di kemudian hari.

Faktor Gaya Hidup dan Penyakit Alzheimer

Semakin banyak bukti yang menunjukkan bahwa menjaga faktor gaya hidup sehat sangat penting dalam mengurangi risiko penyakit Alzheimer dan bentuk demensia lainnya.

• Genetika: Beberapa penelitian telah menunjukkan bahwa individu yang mengikuti gaya hidup sehat lebih kecil kemungkinannya untuk mengembangkan penyakit Alzheimer, bahkan jika mereka memiliki kecenderungan genetik.
• Kebiasaan Makan: Satu penelitian besar yang dilakukan di Vanderbilt University Medical Center menemukan bahwa individu yang mengikuti pola makan gaya Mediterania yang kaya akan buah-buahan, sayuran, biji-bijian, dan ikan memiliki risiko lebih rendah terkena penyakit Alzheimer daripada mereka yang tidak.
• Olahraga: Studi lain menemukan bahwa olahraga teratur dan faktor gaya hidup sehat dikaitkan dengan risiko penyakit Alzheimer yang lebih rendah, meningkatkan fungsi kognitif pada individu dengan gangguan kognitif ringan.
• Tidur: Kurang tidur kronis dan kualitas tidur yang buruk telah dikaitkan dengan peningkatan risiko penyakit Alzheimer, karena tidur penting bagi otak untuk membersihkan protein berbahaya seperti beta-amiloid.

Gejala Perilaku

Gejala perilaku sering terjadi pada penderita Alzheimer dan dapat membuat penderita dan pengasuhnya merasa tertekan. Gejala-gejala ini dapat berupa agresi, agitasi, mengembara, depresi, kecemasan, dan perubahan pola tidur.

Pada tahap awal penyakit ini, individu mungkin mengalami perubahan suasana hati atau menjadi mudah marah atau apatis. Seiring dengan perkembangan penyakit, gejala-gejala ini dapat menjadi lebih jelas dan mengganggu kehidupan sehari-hari.

Agitasi dan agresi dapat menjadi tantangan tersendiri bagi para pengasuh untuk mengatasinya. Perilaku ini dapat dipicu oleh kebingungan atau frustrasi dengan tugas sehari-hari atau situasi sosial dan dapat diperburuk oleh faktor lingkungan seperti kebisingan atau stimulasi berlebihan.

Penderita Alzheimer juga dapat mengembara atau mengalami disorientasi, yang dapat membahayakan jika mereka tidak dapat menemukan jalan pulang ke rumah.

Pengasuh mungkin perlu menerapkan langkah-langkah keamanan untuk mencegah jatuh atau kecelakaan, seperti memasang kunci pintu atau menggunakan alat pelacak GPS.

Perubahan pola tidur juga sering terjadi pada penyakit Alzheimer, dengan individu yang mengalami gangguan tidur, mengembara di malam hari, atau tidur siang. Perubahan ini dapat menyebabkan kelelahan, penurunan kewaspadaan, dan peningkatan gejala perilaku selama jam-jam terjaga.

Pengasuh mungkin perlu membuat jadwal tidur yang konsisten, meminimalkan tidur siang, dan menciptakan lingkungan tidur yang nyaman untuk membantu mengelola gejala-gejala ini.

Diagnosis

Ketika mendiagnosis Alzheimer, penyedia layanan kesehatan menggunakan beberapa metode dan alat untuk menentukan apakah seseorang dengan masalah ingatan atau kognitif memiliki penyakit ini.

Mereka mulai dengan mewawancarai orang yang mengalami gejala dan anggota keluarga atau teman untuk mengumpulkan informasi tentang kesehatan mereka secara keseluruhan, penggunaan obat, riwayat kesehatan masa lalu, kemampuan untuk melakukan kegiatan sehari-hari, dan perubahan perilaku.

Penyedia layanan kesehatan juga akan melakukan tes untuk menilai daya ingat, perhatian, bahasa, pemecahan masalah, dan berhitung. Mereka mungkin akan memerintahkan tes medis standar seperti tes darah dan urin untuk mengidentifikasi kemungkinan penyebab lain dari masalah tersebut.

Evaluasi psikiatri juga dapat dilakukan untuk menyingkirkan kondisi kesehatan mental yang mendasarinya.

Untuk mendukung diagnosis Alzheimer atau menyingkirkan kemungkinan penyebab lain dari gejala-gejala yang muncul, penyedia layanan kesehatan dapat melakukan pemindaian otak seperti computed tomography (CT), magnetic resonance imaging (MRI), atau positron emission tomography (PET).

Mereka juga dapat mengambil cairan serebrospinal (CSF) melalui keran tulang belakang untuk mengukur kadar protein yang terkait dengan Alzheimer dan demensia terkait. Penyedia layanan kesehatan dapat mengulangi tes-tes ini untuk menentukan bagaimana memori dan fungsi kognitif orang tersebut berubah.

Diagnosis dini penyakit Alzheimer sangat penting. Meskipun tidak ada obat untuk Alzheimer, obat-obatan mulai bermunculan untuk mengobati perkembangan penyakit ini, dan beberapa obat dapat membantu mengatasi gejalanya.

Diagnosis dini memungkinkan penderita Alzheimer dan keluarganya untuk merencanakan masa depan, mengurus masalah keuangan dan hukum, mengatasi potensi masalah keamanan, belajar tentang pengaturan hidup, dan mengembangkan jaringan pendukung.

Para spesialis seperti ahli geriatri, psikiater geriatri, ahli saraf, dan ahli neuropsikologi dapat memberikan diagnosis yang terperinci atau penilaian lebih lanjut.

Klinik dan pusat memori, termasuk Pusat Penelitian Penyakit Alzheimer, juga dapat menyediakan layanan diagnostik dengan akses ke tes diagnostik lanjutan.

Perkembangan Penyakit

Alzheimer adalah gangguan progresif yang berangsur-angsur memburuk dari waktu ke waktu. Laju perkembangannya dapat bervariasi dari satu orang ke orang lain.

Penyakit Alzheimer Sedang

Penyakit Alzheimer sedang biasanya melibatkan kehilangan memori dan kebingungan yang lebih parah.

Penderita Alzheimer sedang mungkin mulai mengalami kesulitan mengenali anggota keluarga dan teman, mengalami kesulitan berbicara dan berbahasa, mengalami perubahan kepribadian, dan memerlukan lebih banyak bantuan untuk melakukan aktivitas sehari-hari.

Penyakit Alzheimer Berat

Penyakit Alzheimer yang parah adalah tahap lanjut, ditandai dengan penurunan fungsi kognitif yang signifikan, termasuk kemampuan berkomunikasi, bergerak secara mandiri, dan merawat diri sendiri.

Penderita Alzheimer berat mungkin tidak dapat mengenali anggota keluarga dan mungkin kehilangan kemampuan untuk berbicara, makan, dan menelan. Mereka juga dapat mengalami inkontinensia dan membutuhkan bantuan untuk semua aktivitas kehidupan sehari-hari, termasuk makan, mandi, dan berpakaian.

Pada tahap ini, pasien mungkin terbaring di tempat tidur dan membutuhkan perawatan sepanjang waktu.

Penyakit Alzheimer yang Timbul Lebih Awal

Penyakit Alzheimer onset dini adalah jenis Alzheimer yang terjadi sebelum usia 65 tahun. Penyakit ini lebih jarang terjadi dibandingkan Alzheimer yang timbul kemudian dan sering kali disebabkan oleh mutasi genetik.

Orang dengan Alzheimer onset dini dapat mengalami kehilangan memori, kebingungan, kesulitan dalam pemecahan masalah dan perencanaan, serta perubahan suasana hati dan perilaku. Mereka mungkin juga mengalami kesulitan berbicara dan berbahasa serta mengalami perubahan kepribadian.

Perkembangan penyakit pada individu dengan Alzheimer onset dini mungkin lebih cepat daripada mereka yang mengalami Alzheimer onset lanjut.

Penyakit Alzheimer yang timbul kemudian

Penyakit Alzheimer yang timbul kemudian adalah bentuk Alzheimer yang paling umum dan biasanya terjadi setelah usia 65 tahun. Meskipun penyebab pasti Alzheimer yang timbul kemudian tidak diketahui, diperkirakan merupakan kombinasi faktor genetik, lingkungan, dan gaya hidup.

Gejala Alzheimer yang timbul kemudian dapat berupa kehilangan ingatan, kebingungan, kesulitan dalam pemecahan masalah dan perencanaan, serta perubahan suasana hati dan perilaku. Orang dengan Alzheimer yang timbul belakangan mungkin juga mengalami kesulitan bicara dan berbahasa, mengalami perubahan kepribadian, dan memerlukan bantuan untuk melakukan aktivitas sehari-hari.

Perkembangan penyakit ini mungkin lebih lambat dibandingkan dengan orang yang mengalami Alzheimer dini, tetapi masih dapat berdampak secara signifikan terhadap kualitas hidup seseorang.

Mengobati Penyakit Alzheimer

Mengobati Alzheimer memiliki banyak aspek, melibatkan berbagai metode untuk memperlambat perkembangan penyakit dan mengelola gejalanya. Meskipun tidak ada cara langsung untuk menyembuhkan penyakit Alzheimer, intervensi di bawah ini menargetkan gejalanya:

• Intervensi non-farmakologis: Intervensi non-farmakologis adalah aspek penting dari pengobatan, dan perubahan gaya hidup adalah kunci dalam meningkatkan kualitas hidup penderita Alzheimer. Intervensi ini termasuk latihan fisik secara teratur, diet sehat, dan keterlibatan sosial.
• Terapi Modifikasi Penyakit: Terapi pengubah penyakit dirancang untuk memperlambat atau menghentikan perkembangan Alzheimer dengan menargetkan penyebabnya. Meskipun belum ada obat pengubah penyakit yang disetujui untuk Alzheimer, uji klinis sedang menjajaki beberapa pengobatan.
• Imunoterapi: Imunoterapi, yang melibatkan penggunaan antibodi untuk menghilangkan plak beta-amiloid dari otak, merupakan pendekatan yang menjanjikan. Menargetkan peradangan di otak juga menunjukkan potensi dalam mengobati Alzheimer.
• Uji Klinis: Uji klinis sangat penting dalam mengembangkan pengobatan baru untuk penyakit Alzheimer. Uji coba ini menilai keamanan dan kemanjuran obat dan terapi potensial. Sebagai contoh, Studi A4 menguji kemanjuran obat anti-amyloid pada orang yang berisiko terkena Alzheimer. Studi TRC-PAD juga menguji kemanjuran beberapa obat pada penderita Alzheimer tahap awal.

Mencegah Penyakit Alzheimer

Mencegah Penyakit Alzheimer adalah fokus utama penelitian, karena saat ini tidak ada obat untuk penyakit yang melemahkan ini. Meskipun tidak ada cara yang pasti untuk mencegah Alzheimer, beberapa faktor gaya hidup dapat membantu mengurangi risiko terkena penyakit ini.

Penuaan yang Sehat

Penuaan yang sehat melibatkan pemeliharaan kesehatan fisik, mental, dan sosial selama proses penuaan.

Banyak faktor gaya hidup, termasuk aktivitas fisik yang teratur, diet yang sehat, dan kebersihan tidur yang baik, dapat mendorong penuaan yang sehat.

Olahraga teratur dapat membantu menjaga fungsi fisik dan mengurangi risiko kondisi kronis seperti penyakit jantung dan diabetes.

Pola makan yang sehat, termasuk buah-buahan, sayuran, biji-bijian, protein tanpa lemak, dan lemak sehat, dapat membantu mencegah penyakit kronis dan menjaga fungsi kognitif.

Kebersihan tidur yang baik, termasuk jadwal tidur yang konsisten dan rutinitas tidur yang santai, juga dapat membantu meningkatkan kesehatan fisik dan mental.

Faktor Gaya Hidup Tambahan

Penting untuk diketahui bahwa pilihan gaya hidup tertentu dapat secara signifikan memengaruhi kesehatan dan kesejahteraan secara keseluruhan. Menghindari merokok dan membatasi konsumsi alkohol adalah komponen utama dari gaya hidup sehat.

Merokok merupakan faktor risiko utama untuk banyak penyakit kronis, termasuk penyakit kardiovaskular, kanker paru-paru, dan Alzheimer.

Selain itu, konsumsi alkohol yang berlebihan juga dapat meningkatkan risiko penyakit kronis dan penurunan kognitif.

Pertanyaan yang Sering Diajukan Tentang Alzheimer

Apa yang dimaksud dengan penyakit Alzheimer?

Alzheimer adalah gangguan otak progresif yang memengaruhi daya ingat, pemikiran, dan perilaku.

Apa saja gejala penyakit Alzheimer?

Gejala penyakit Alzheimer meliputi kehilangan daya ingat, kebingungan, kesulitan menyelesaikan tugas-tugas yang biasa dilakukan, perubahan suasana hati atau perilaku, dan kesulitan berkomunikasi.

Apakah penyakit Alzheimer dapat disembuhkan?

Saat ini, tidak ada obat untuk menyembuhkan penyakit Alzheimer, tetapi ada obat dan terapi yang dapat membantu mengelola gejala dan meningkatkan kualitas hidup.

Apakah Alzheimer sama dengan demensia?

Penyakit Alzheimer adalah salah satu jenis demensia, tetapi ada banyak jenis demensia lainnya, seperti demensia vaskular dan demensia tubuh Lewy.

Referensi

Alois Alzheimer - Irrenarzt mit Mikroskop

Gen Alzheimer: Apakah Anda berisiko? - MayoClinic

Uji Klinis untuk Terapi Modifikasi Penyakit pada Penyakit Alzheimer: Sebuah Primer, Pelajaran

Faktor risiko lingkungan untuk demensia: tinjauan sistematis - BMC Geriatri

Bagaimana Penyakit Alzheimer Didiagnosis? - Institut Nasional tentang Penuaan

Bagaimana Cara Mengobati Penyakit Alzheimer? - Institut Nasional tentang Penuaan

Penafian

Isi dari artikel ini disediakan hanya untuk tujuan informasi dan tidak dimaksudkan untuk menggantikan saran, diagnosis, atau perawatan medis profesional. Selalu disarankan untuk berkonsultasi dengan penyedia layanan kesehatan yang berkualifikasi sebelum melakukan perubahan apa pun yang berhubungan dengan kesehatan atau jika Anda memiliki pertanyaan atau kekhawatiran tentang kesehatan Anda. Anahana tidak bertanggung jawab atas kesalahan, kelalaian, atau konsekuensi yang mungkin terjadi dari penggunaan informasi yang diberikan.